Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Mucoviscidose
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Website
Email
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie restrictive
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Syndrome du QT court familial
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome du QT long familial
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Myasthenia gravis
- Muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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01307 Dresden
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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- Cardiomyopathie restrictive
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Supportgroups 2
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